Ce este talasemia și cum se moștenește
Anual, pe 8 mai, este marcată Ziua Internațională a Talasemiei, o patologie mai puțin cunoscută, dar cu impact asupra calității vieții.
„Talasemia este o boală ereditară, o anemie hemolitică, moștenită de la părinți. Atunci când tata are o genă defectă și mama este purtătoare de genă defectă, există un risc de 25% ca copilul să se nască cu talasemie”, a spus Irina Mocanu, medic hematolog.
În talasemie, este afectată sinteza hemoglobinei, ceea ce determină formarea unor eritrocite anormale.
„Fiind defect, eritrocitul se naște anormal, nefuncțional și, ajungând în patul vascular, foarte repede se distruge, cauzând hemoliza. Dacă eritrocitul s-a distrus, apare și anemia, și atunci avem anemie hemolitică ereditară”, a notat aceasta.
Nu există statistici exacte, însă se estimează că aproximativ 7% din populația globală este purtătoare a unei gene implicate în talasemie.
Forme de talasemie și simptome
„De obicei, eritrocitul are o durată de viață de 120 de zile. Atunci când este defect, el se distruge mult mai repede, dar măduva oricum formează eritrocitele noi, și atunci merge un circuit. Dacă defectul este pronunțat, un defect homozigot, ambele gene defecte, deficitul este foarte profund, forma de talasemie este gravă, hemoliza este gravă chiar din copilărie. Hemoglobina poate ajunge chiar la 40 g pe litru”, a explicat medicul hematolog.
Pe lângă forma gravă, talasemia poate avea și forme intermediară și minoră.
„Intermediar – când este doar o singură genă defectă, și atunci fenotipul poate fi diferit. Această formă se depistează peste vârsta de 2 ani. Forma minoră este atunci când este practic nesimțită de persoana afectată și este absolut asimptomatică, și se depistează această boală absolut cazuistic”, a menționat medicul.
Astfel, în formele ușoare de talasemie, persoanele pot fi asimptomatice și sunt diagnosticate întâmplător, în urma unor analize de rutină.
„Dacă vorbim despre forma gravă, atunci chiar din copilăria fragedă, chiar de la primele 6 luni putem avea primul episod de hemoliză. Dacă vorbim de forma intermediară, începând cu vârsta de 2 ani putem depista schimbări în analiza de sânge”, a adăugat aceasta.
În cazurile severe, principalul simptom al talasemiei este anemia.
„Persoana ajunge în spital cu cifre foarte joase de eritrocite și hemoglobină scăzută, iar unica șansă de a ajuta această persoană sunt transfuziile de concentrat de eritrocite. Pe lângă anemie, pentru că eritrocitele se distrug, poate fi și icter; persoana poate fi nu doar palidă, dar și gălbuie la tegumente și sclere. Pe lângă aceasta, pot fi osalgii, hepatomegalie, splenomegalie pe parcursul vieții, dar predomină anemia”, a precizat Irina Mocanu.
Diagnostic și tratament
Astfel, dacă un copil prezintă oboseală marcată, întârziere în creștere, paloare sau simptome mai severe, precum mărirea organelor interne și deformări osoase, este important ca medicul să stabilească corect diagnosticul.
„În primul rând, analiza de sânge, fierul seric și feritina, pentru că în aceste cazuri acestea sunt normale, ba chiar pot fi crescute. Eritrocitele se distrug și tot acest fier rămâne în organism. Analiza biochimică de sânge poate să arate bilirubina crescută. În cazurile mai grave pot să fie afectate și probele la ficat și la rinichi. Următoarea etapă de diagnostic este electroforeza hemoglobinei și, următorul ar fi testarea genetică, care ar pune definitiv punctul”, a specificat medicul.
Principala metodă de tratament în cazul talasemiei este terapia de substituție, care include transfuzia de concentrat eritrocitar, pentru a corecta anemia și a menține un nivel adecvat de hemoglobină.
„Sunt persoane cu formă gravă care necesită transfuzii în fiecare lună. Sunt persoane care se obișnuiesc să trăiască cu un deficit de eritrocite și hemoglobină de 60–70, și se simt bine și nu au necesitatea de transfuzii, și dacă apare o criză hemolitică cauzată de factori externi, o răceală, infecție, atunci va fi necesar să se interneze și să fie transfuzat cu eritrocite străine”, a notat Irina Mocanu.
Formele severe de talasemie sunt complexe, iar fără tratament pot duce la complicații grave, cu evoluție nefavorabilă.
„La ziua de astăzi, tratamentul definitiv nu există, deși se zice că transplantul de măduvă osoasă sau alotransplantul de celule stem ar face ca această cauză să dispară. La noi, în Moldova, nu se realizează transplantul. Pe lângă aceasta, se duc studii clinice și sunt aprobate câteva medicamente care ar minimaliza necesitatea de transfuzii de concentrate de eritrocite, dar sunt foarte costisitoare, nu sunt încă pentru publicul larg, dar știința nu stă pe loc și se duc lupte serioase pentru a vindeca această boală”, a spus Irina Mocanu, medic hematolog.
De Ziua Mondială a Talasemiei, trebuie să conștientizăm despre această afecțiune genetică pentru a promova diagnosticul precoce și prevenirea complicațiilor.